全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一
庞贝氏症如何遗传？ 庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有应有的功能。
每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。
但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。
庞贝氏症并非不治之症，2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。
而在2010年12月香港的赖氏兄弟就获资助，使用新药治疗庞贝氏症。
2010年12月9日，患上罕有遗传病庞贝氏症的赖氏兄弟，苦等多年后终于传来好消息，医管局专家小组开会后，决定资助他们接受新药治疗，每人每年药费约200万至300万元。两兄弟均表示喜出望外，对生存带来希望，可继续追寻梦想，又感谢社会各界的关心及帮忙。
患庞贝氏症的赖凯咏及赖家卫兄弟，他们的家人表示，收到医管局电话通知，批淮他们的药费申请，每人每年的医药费约200万元。21岁的弟弟赖家卫表示，欢欣心情难以平伏，因为由哥哥病发起计算，已等了12年，今日终于等到曙光，“很开心，我们真的可以走出幽谷，哥哥捱了整整12年，我在他背后一同走过这段日子，终于可走出来见到曙光，继续生活，追寻梦想。”
25岁的赖凯咏现时只剩5%的肺功能，肌肉已经严重萎缩，出入要依靠轮椅，又需24小时用仪器协助呼吸，虽然过了治疗的黄金期，但医管局亦批淮他用药。他表示，不奢望可以完全康复，但希望身体好转后，可以帮助其他病人申请资助，“最希望弟弟用药后，能够不需用任何仪器辅助（呼吸），将来自力更生，回馈社会。”
赖妈妈感谢各界的关心，又表示经历生死边缘，希望儿子能珍惜生命。除了学业，家卫打算创业，哥哥就希望出书，将自己的经历与社会人士分享，传达珍惜生命的讯息。
2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。
