庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型。
庞贝氏症成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。
婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡。严重的肌肉无力 舌头肥大 心脏肥大 肝脏肥大 呼吸困难 无法如期达到发育的标的。
晚发型：约在20至60岁发病。逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢 行动时感到疲惫 呼吸短促 睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠 早晨性头痛 白天嗜睡脊椎侧弯下背疼痛。
本文地址：https://www.24fa.top/NvXing/2014-07/730.html，转载请注明24FA出处。
