据台湾媒体报道，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）2年前检查出带有 BRCA1 基因缺陷，有高度罹患乳癌风险，毅然决然接受预防性乳腺切除。
媒体报道，2 周前她接获医生告知最近一次的验血结果，得知罹患初期癌症。她再度在《纽约时报》发文透露：“我告诉自己要冷静、坚强，我没理由去思考我不会见到小孩成长，并且看到我未来的孙子。”在医生建议下，她已先动手术摘掉卵巢及输卵管。
摘掉卵巢后，意味安吉丽娜·朱莉将进入更年期，并且再无生育能力。但她表示做完手术后感到很轻松，并在声明中写道：“知识就是力量。”
What？什么是 BRCA1 基因缺陷？
上个世纪 90 年代，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌 1 号基因，英文简称 BRCA1。1994 年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为 BRCA2。
实际上，BRCA1/2 是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率[1]。现在大家知道为什么朱莉会接受预防性的双乳腺切除术了，朱莉的母亲就是因携带 BRCA1 基因而患上卵巢癌的。
发现了 BRCA1 和 BRCA2 两个基因后，因为有这两个基因突变者易患这两个癌，就出现遗传性乳癌卵巢癌综合征（HBOC）这一名称。
Who？谁必须检测 BRCA1 基因？
有以下一条就是可疑的，最好去做 BRCA1 基因检测：
①早年（<50岁）发生乳腺癌；
②一个人有2个原发性乳腺癌或有乳腺癌又有卵巢癌，或者家庭近亲中有2个或以上人有乳腺癌，或者有乳腺癌又有卵巢癌；
③风险大的种族；
④家庭成员中有人已知有 BRCA1 或 BRCA2 突变者；
⑤任何男性乳癌；
⑥任何年龄的卵巢癌。
这时候，你需要检测 BRCA1 及 BRCA2 基因。
目前，我国一些三甲医院和大型第三方临床实验室都已经开展此项基因检测，收费 3000 至 5000 元左右。
When? BRCA 阳性，什么时候切卵巢？
什么时候进行预防性卵巢和输卵管切除呢？散发性卵巢癌的中位年龄为 63 岁［2］，而BRCA基因突变携带者发生卵巢癌的年龄较小，17% 发生在 40 岁之前，33% 发生在 50 岁之前。因此，卵巢切除的最佳的手术时机为 40 岁之前。
为什么朱莉还摘除了输卵管呢？组织病理学研究认为高级别卵巢上皮癌不是来源于卵巢本身，而是来源远端输卵管。研究显示，切除输卵管后的女性患卵巢癌的风险下降超过 60%。这一有意思的研究告诉我们，对于 BRCA1/2 基因突变携带者，不切除卵巢而只切除双侧输卵管，也能很大程度上预防卵巢癌。由此看来，朱莉的第二次选择是有道理的。
How？检测到 BRCA1 基因突变就必须切？
检测到 BRCA1/2 基因突变阳性，是否就必须进行预防性乳腺切除？在欧美等发达国家，这种预防性切除方法尚存争议。任何疾病的发生都有概率问题，医生也很难给你肯定的答案。医生会视其自己的意愿，根据具体的情况考虑是否做预防性乳房切除术。
我们知道，预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查，由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点，所以高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄一般建议从 25~30 岁左右开始。
已经证实，预防性切除卵巢和输卵管，能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险，但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此，对于没有卵巢癌高危因素的女性，不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是，对于 BRCA1/2 基因突变的女性，则建议进行预防性输卵管和卵巢切除。
参考资料
1. The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. National center for Biotechnology Information ．2014 年 1 月 [引用日期 2014-12-30 ]
2. 2011 卵巢癌 NCCN 指南(中国版)
